遗传代谢病早查早干预-【新闻】

【健康讯 2016年6月15日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯，致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯，为用户的健康保驾护航！

出生后72小时且充分哺乳6次后的新生儿为筛查对象。采血后一个月，新生儿监护人可通过新生儿疾病筛查查询系统，输入母亲身份证号码和儿童保健手册号码，查询筛查结果或打印报告。市妇女儿童保健中心将对可疑或异常儿童进行复查、遗传咨询、长期随访，必要时转诊至相关医疗机构进一步诊疗。

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，本市自1983年起开展了苯丙酮尿症筛查，从1990年开始又开展了先天性甲状腺功能减低症筛查，为控制出生缺陷、减轻社会和家庭负担发挥了重要作用。记者昨日从市卫生局获悉，为了进一步深化新生儿疾病筛查工作，本市新增加了42种遗传代谢性疾病筛查，及早发现常见的遗传代谢病患儿，通过有效干预改善代谢功能，提高生命质量。

据介绍，遗传代谢疾病是由于遗传代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，能够影响儿童的智力和体格发育。有些新生儿出生时，虽然看上去很健康，但如果携带致病基因，经过一段时间的正常哺乳或在其他诱因下，可能就会出现严重的智力或体格缺陷，甚至死亡。如果在新生儿出生后及时进行遗传代谢疾病的检测，早期发现异常基因进行干预治疗，就能避免组织器官发生不可逆的损伤，甚至可以重新过上健康的生活。

本市新增加的42种遗传代谢性疾病筛查，包括枫糖尿症、精氨酸血症等18种氨基酸代谢缺陷疾病，丙酸血症、多发性羧化酶缺陷症等11种有机酸代谢疾病，肉碱转运缺乏症、乙基丙二酸脑病变等13种脂肪酸氧化缺陷疾病。氨基酸代谢缺陷疾病大部分发生在婴儿时期，常在幼年就导致患儿死亡，症状表现为智力迟钝、发育不良等。有机酸代谢疾病会导致患儿出现智力运动落后、惊厥等神经系统损害，以及酮症性低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱。脂肪酸氧化缺陷疾病常表现为间歇性发病，症状包括低血糖、呕吐、横纹肌溶解、肌红蛋白尿等。

出生后72小时且充分哺乳6次后的新生儿为筛查对象，采集少许末梢血进行筛查，本市取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗机构均作为采血机构。血样将先在市妇女儿童保健中心或天津医科大学内分泌研究所新生儿疾病筛查实验室，统一送至本市制定的中心实验室集中检测。采血后一个月，新生儿监护人可通过新生儿疾病筛查查询系统，输入母亲身份证号码和儿童保健手册号码，查询筛查结果或打印报告。市妇女儿童保健中心将对可疑或异常儿童进行复查、遗传咨询、长期随访，必要时转诊至相关医疗机构进一步诊疗。

（实习编辑：谭超堂）

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